来源：陕西都市快报
近日，16岁的可可迟迟不见月经初潮，在妈妈的陪同下辗转多个医院检查，意外发现可可患了一种罕见的46，XY单纯性腺发育不全的疾病，这也就意味着，看似是女儿身的可可，实际上却有着男性染色体。
“我以为她只是发育比较晚而已……”
“建议进行手术！否则后期发育不良的性腺有极高恶变的可能。”在医生的建议下，可可父母找到了杭州市妇女儿童医疗集团、上海交通大学医学院附属新华医院小儿普外科王俊教授。
“别担心！先考虑接下来想要成为男孩还是女孩？”王俊安抚着女孩和父母。考虑到可可以女孩的身份生活了16年，且对女性的身份认同感较高，他们决定继续维持这一性别。
经过缜密的术前筹备，王俊操刀顺利为可可进行了腹腔镜下性腺切除术。3天后，可可恢复正常出院了。
什么是46，XY单纯性腺发育不全？
王俊介绍，46，XY单纯性腺发育不全是一种先天发育异常。可可的染色体实际是男性（46，XY），但是胚胎发育早期，本该发育成睾丸的“性腺”没有正常形成，缺乏了其分泌的雄性激素，胎儿的生长发育便向女性方向变化，表现为男性假两性畸形或性反转。
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除了46,XY性腺发育不全外，常见的还包括特纳综合征、雄激素不敏感综合征等。家长应关注以下表现并及时带孩子就医，以便早诊早治：
1.出生时：外阴外观异常，如阴蒂肥大、阴唇融合或性别难辨。
2.成长期：身高远远矮于或高于同龄人，嗅觉异常。
3.青春期：女孩13岁乳房仍未发育，或乳房已发育2-5年，但年满15岁仍无月经来潮；或乳房发育正常，无月经来潮却出现周期性腹痛。
若出现原发性闭经，尤其是伴有身材矮小、第二性征发育异常或生殖道畸形时，应及时就医，进行全面检查，包括染色体核型分析、性激素六项、盆腔超声等，以明确病因并制定个性化治疗方案。早发现、早诊断、早干预，对于改善预后、保障身心健康至关重要。
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